Dědičně přenosné nemoci:

CL, CCL, NCL - Canine Ceroid Lipofuscinois
CEA - Coliie Eye Anomaly
PRA - Progressive Retinal Atrophy
TNS - Trapped Neurophil Syndrome
MDR1 - Multidrug Resistance Gene

Testy na CL, CEA, PRA, MDR1 provádí firma Genomia, na jejich stránkách se také můžete dozvědět nformace o testech, způsobu odběru vzorků, zasílání vzorků a cenách služeb.

Pro všechny tyto dědičně přenosné nemoci platí následující tabulka dědičnosti: 

Clear: Pes není přenašečem vlohy, tedy nikdy neonemocní a nikdy nedá postižené potomstvo.

Carrier, přenašeč: Pes nese jeden mutovaný gen, způsobující nemoc. Sám nikdy neonemocní, ale spolu s postiženým přenašečem dá postižené potomstvo.

Affected, postižený: Pes nese pouze mutovanou formu genu, způsobující nemoc. Lze očekávat, že v příslušném věku dojde k rozvoji slepoty. Všichni jeho potomci a oba rodiče jsou přinejmenším přenašeči.

Canine Ceroid Lipofuscinosis

Toto onemocnění je známé u lidí jako neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Kromě lidí byla nemoc zjištěna u psů, ovcí, koz, koček, koní a hlodavců. Forma této nemoci u psů je označována jako canine ceroid lipofuscinosis (CCL).

CCL je vzácné neurologické degenerativní onemocnění psů, charakteristické zvýšeným usazováním odpadních lipidů (tuků) v nervových buňkách, Příznaky se počínají objevovat, když nahromaděný lipofuscin tlakem narušuje a ničí nervové buňky, což vede k různým zdravotním problémům, končícím až smrtí postiženého jedince. Někdy bývá CCL označována také jako metabolické onemocnění (vzhledem k chybnému metabolismu tuků, které nejsou přirozeně enzymaticky odbourávány.)

V současnosti probíhají intenzivní genetické výzkumy, které už přinesly první výsledky. U anglických setrů, border kolií, jezevčíků a pravděpodobně i tibetských teriérů byl už objeven gen, který zapříčiňuje CCL, je tedy možný krevní test DNA již u malých štěňat.

Nemoc je autosomálně recesivní, to znamená onemocní pouze pes, který má od obou rodičů gen pro CCL. Pes, který má gen pouze od jednoho rodiče, neonemocní, ale je přenašečem nemoci (stejný princip jako u PRA).

Pes může být buď CL DNA normal tested (testovaný na CL, není přenašeč), CL DNA normal po rodičích (ani jeden z rodičů není přenašeč CL), CL DNA carrier (přenašeč CL)

Příznaky:

- změna chování psa - agresivita do té doby bezproblémových jedniců, deprese, hyperaktivita, strach, záchvaty podobné epilepsii                  

- postupující ztráta zraku, poruchy sluchu                                                                                                                                                                                      

- motorické problémy, ztráta orientace, špatná koordinace pohybu

Onemocnění se u border kolií projevuje většinou již ve věku jednoho až dvou let.

Průběh nemoci je poměrně rychlý a progresivní. Během několika týdnů až měsíců od objevení prvních příznaků nastává smrt psa.

Někdy se stává, že příznaky CCL jsou připisovány jiným nemocem. Například to mohou být nádory mozku, borelióza nebo další infekční nemoci postihující nervovou soustavu atd. Problémy vidění a s ním spojené poškození sítnice pak byly v některých případech určeny chybně jako progresivní retinální atrofie (PRA).

Předběžné určení nemoci lze udělat biopsií kůže, konečná diagnóza se může stanovit až po smrti psa. V případě podezření na CCL se provádí konjuktivální biopsie a prozkoumání odebraných vzorků na specializovaném neurologickém pracovišti. Výsledky tohoto vyšetření jsou však pouze orientační, jednoznačné potvrzení nebo vyvrácení nemoci je možné až po úhynu nebo utracení psa, podrobným mikroskopickým vyšetřením jeho nervových tkání.Nemoc bohužel není léčitelná, vždy vede k smrti postiženého jedince v horizontu několika týdnů až měsíců od prvních klinických příznaků.

Praktičtí veterináři s nemocí mohou přijít do styku jen ojediněle a tak tuto nemoc znají velmi málo. V případě vážného podezření na toto onemocnění je nutné specializované neurologické vyšetření. Je možné kontaktovat například neurologické pracoviště kliniky Jaggy, Komárovská 5, 617 00 Brno, tel. 545 234 035, fax 545 234 406,www.jaggy.cz (MVDr. Petr Šrenk), kde jsou schopni provést podrobná vyšetření. (Vzorky tkání z biopsie odtud zasílají k prozkoumání do švýcarského Bernu.)

Zdroje:

http://www.bodjul.com/kongres05.htm

http://tibetan-terrier.cz/cl-CCL.htm

Více informací o CL:

http://www.barkbytes.com/medical/med0047.htm

http://www.caninegeneticdiseases.net/CL_site/mainCL.htm

http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-patologie-clanek?id=30211&confirm_rules=1
 

PRA je defekt oka psa, kdy vrstva buněk sítnice postupně degeneruje. Při onemocnění touto nemocí dochází k odumírání světločivých buněk vystýlajících oční kouli. PRA je podobně jako CEA dědičné onemocnění.

Porucha vzniká v časném postnatálním vývoji, kdy se začínají vyvíjet tyčinky. PRA obvykle postihuje nejprve tyčinky a až v pozdějším stadiu onemocní čípky. Proto také k prvním příznakům tohoto onemocnění patří šeroslepost. (Tomu také odpovídají projevy onemocnění - pes má strach vyjít za šera ven, protože se hůře orientuje), později se rozvíjí také ztráta schopnosti vidět ve dne. Pokud však zvíře zůstává ve známém prostředí, se svým handicapem se dokáže poměrně dlouho vyrovnávat. Zornice se postupně trvale rozšiřují, aby umožnily dopadání maximálního množství paprsků na sítnici. Majitel si možná všimne, že oči jeho psa se výrazněji lesknou - zornice zůstávají široce rozevřené a paprsky se odrážejí od ztenčené sítnice. Postupně se také vytváří zákal čočky - katarakta. Je patrný nejprve jako lehký kouř, v konečné fázi je čočka šedobílá a zcela neprůsvitná.

Metody diagnostiky PRA

Oftalmoskopie

Pozorování očního pozadí a posouzení stupně degenerace sítnice podle řady kritérií. Změny, které můžeme pozorovat na sítnici postižené PRA jsou: zmenšení průměru i počtu krevních cév, zvýšená reflektivita tapetárního fundu, změny pigmentace, změny v očním disku. Můžeme pozorovat kataraktu a odloučení sítnice.

ERG - elektroretinografie

Posouzení stavu očního pozadí na principu snímání evokovaných potenciálů oční sítnice. U řady plemen lze PRA pozitivního jedince odhalit již v jeho 8 - 10 týdnech věku. Elektroretinogram je velmi podobný EKG. Měří elektrické impulsy vytvářené sítnicí při odrazu světla. Vlastní vyšetření se skládá z klinického vyšetření završeného prohlídkou očního pozadí kamerou.. Trvá asi 10-20 minut a je prováděno za plného vědomí zvířete.

Vyšetření krve

Je již prováděno na základě vyšetření DNA. Tímto způsobem lze spolehlivě odhalit nejen postižené, ale, a co je zvlášť důležité, i jedince, u kterých se toto onemocnění nikdy nerozvine, ale sami je přenášejí na potomstvo. PRA DNA test spolehlivě určí, zda-li je váš pes PRA negativní, PRA přenašeč nebo PRA postižený. Pro testování DNA se používá vzorek slin.

Četnost vyšetření 
pes - každé 2 roky
fena - každé 3 roky

Oční Pozadí má velmi variabilní vzhled, proto záleží na odborné erudici lékaře.

http://www.labrador-lara.estranky.cz/clanky/zdravi/progressive-retinal-atrophy---pra  

http://www.dobermanncz.eu/?page=progresivni-retinalni-atrofie  

http://dnatest.cz/cz/21_geneticka_postizeni_psu_a_kocek/cz_veterinarni_testy_zakladni.asp  

http://www.valentinka.cz/clanky/ocnichoroby.htm

http://speedydream.wgz.cz/nemoci-boc

Další informace o PRA:

http://www.bordercollieclub.com/bordercollie_pra.aspx  

http://www.animaleyecare.net/diseases/pra.htm  

Trapped Neutrophil Syndrome

TNS je dědičné onemocnění postihující border kolie. Dochází při něm ke smrtelnému selhání imunitního systému. Podstatou TNS je narušení funkce nejpočetnější skupiny bílých krvinek – neutrofilů. (jsou nejčastějším typem bílých krvinek - cca 70% z celkového množství). Při správné funkci v kostní dřeni dochází k tvorbě neutrofilů, které se postupně uvolňují do krevního řečiště. Při onemocnění TNS dochází k narušení této funkce a neutrofily, které se vytvořily v kostní dřeni se nemohou dostat z dřeně do krevního řečiště. Takto postižený jedinec nemůže čelit různým infekcím a jeho imunitní systém pomalu selhává. 

První příznaky TNS se vyskytují u štěňat už ve věku dvou týdnů po narození a většinou během prvních měsíců štěňat chorobě podlehnou. Nejstarší známý jedinec s TNS se dožil 2 let a 8 měsíců. Mezi první příznaky patří nižší váhové přírůstky štěňat, nechutenství, apatie, matná a jemná srst, průjmy, zvracení, neschopnost pohybovat se v důsledku otoku kloubů. Další příznaky závisí na infekci, s kterou organismus bojuje.

Od počátku roku 2007 se začal provádět genetický test na TNS. Tento test umožňuje odhalit jedince klinicky zdravé, nicméně přenášející TNS. Výsledky těchto testů nám umožňují sestavit chovný pár tak, aby pes i fena nebyli genetičtí přenašeči TNS, protože v tom případě hrozí vysoké riziko narození nemocných štěňat. Díky tomu je dnes možné tomuto onemocnění dobře předejít plánovaným spojením testovaných jedinců, kdy postižená - tzv. affected šteňata se mohou narodit jen dvěma rodičům, kteří jsou skrytí přenašeči - tzv. carriers (tabulka dědičnosti onemocnění je stejná, jako při onemocnění CEA a PRA).

Pro zjištění nemoci TNS již existuje test DNA, který provádí Dr. Alan Wilton v Austrálii.

Aby si chovatelé uvědomili závažnost onemocnění a vyhýbali se spojení dvou jedinců carrier, zde a také zde najdete příběhy vrhů s TNS.

http://www.bordercollieclub.com/bordercollie_tns.aspx    

http://www.bordercolliehealth.com/TNSdatabase.html    

Multidrug Resistance Gene

Mutace v psím MDR1 genu je spojována s přecitlivělostí na určité léky.

Zavedení nových antiparazitik v roce 1980 odhalilo existenci mutace v genu MDR1 psů, která způsobuje náchylnost zvířete k potenciálně smrtelné neurotoxicitě. Při výběru léků pro psy s defektem MDR1 je nezbytné věnovat zvýšenou pozornost složení léčiv.

Jsou-li tyto léčiva podány zvířeti s poruchou v MDR1 genu, mohou způsobit neočekávanou neurotoxickou reakci. Lze pozorovat například deprese, slinění, rozšíření zornic, ospalost, poruchy pohybu a koordinace, chvění, zvracení, dezorientaci, v krajním případě může dojít až ke smrti zvířete.

Nervové buňky psa chrání před toxickým působením léčiv transportér MDR1, který brání vstřebávání nežádoucích látek stěnami cév do nervových buněk mozku. U psů citlivých na některé léky se vlivem defektu genu MDR1 tato ochranná funkce ztrácí a tyto látky mohou bez omezení přecházet do nervových tkání.  

Jako bezpečné pro psy postižené defektem MDR1 byly testovány preparáty Stronghold® (účinná látka Selamectin, aplikace ve formě spot-on), Advocate® (účinná látka Moxidectin, aplikace ve formě spot-on) a Milbemax® (účinná látka Milbemycinoxim, aplikace orálně). Je však nezbytně nutné dodržet dávkování předepsané výrobcem.

Jediný způsob jak rozeznat jestli je pes postižený a má mutantní MDR1 gen je nechat psa geneticky testovat. Pro psa nepředstavuje genetický test žádné nebezpečí, stačí k němu pouze malý vzorek krve. (na některých klinikách stačí i vzorek slin) Dědičné založení zvířete se v průběhu jeho života nemění, takže je možné provést genetický test jen jednou za život.
 

Zdroje:

http://www.whitemelodie.com/berger_blanc_swisse_mdr1.html

http://speedydream.wgz.cz/nemoci-boc

Další informace o MDR1:

http://www.genomia.cz/cz/vysetreni/mdr-gene-defect-/